皮肤外胚层发育不良

简介

在受孕过程中，细胞形成三个细胞层：内胚层，中胚层和外胚层。外胚层是外层，可分化为皮肤，指甲，头发，汗腺，牙齿，眼睛，耳朵的内部，大脑，脊髓，神经，眼睛的视网膜和人体的色素细胞。皮肤外胚层发育不良（ED）是一种遗传性疾病，具有多种临床表现，涉及两个或多个外胚层组织，例如皮肤，头发，指甲，外分泌腺和牙齿，这些表现为外胚层形成的缺陷。在超过150种综合症中发现了表皮异型增生，其中一些甚至具有不同的基因也显示出相似的症状。外胚层发育异常在不同程度上影响皮肤组织发育中涉及的所有结构。皮肤无力，伴有脱发，指甲发育异常，局部角蛋白皮病。已经描述了各种类型的外胚层发育不良，最常见的是皮下外胚层（低渗ED）和经皮外胚层发育不良（Hidrotic ED），它们被遗传为X连锁隐性遗传。据报道，发病率在大约10,000的七分之一以上。

症状

根据临床特征的特征，已知多种形式的胚泡发育异常。

缺汗，少汗外胚层（Christ-Siemens-Touraine综合征）：主要以X连锁隐性遗传，有时常染色体隐性遗传。没有汗腺，由于湿疹发育不全，出汗少。在受影响的患者中，由于高温条件下无法出汗以及体温控制不佳，可能会导致高温。毛囊的减少会导致低钾血症，从而导致头发稀疏，色泽苍白，弯曲且眉毛不足或稀疏。缺乏皮脂腺，皮肤干燥和皱纹，皮肤苍白，色素减退。在新生儿中，皮肤剥落通常是诊断的线索。呼吸道感染，鼻炎通常是由于唾液和泪腺发育不全以及呼吸和消化器官的粘液腺发育不全，并伴有发音困难，吞咽困难和腹泻。大约30％的患者可能在2岁之前死于高烧或呼吸道感染。面部形状的特征是额头突出，the骨发育不全，鼻子扁平，嘴唇外展，眼睛周围皮肤皱纹和色素沉着，以及低耳耳朵。由于牙齿的异常，牙齿的不成形或低变形，在牙齿之间存在较大的间隙。很少见到泪腺狭窄，角膜混浊，白内障，乳腺发育不全或没有形成，以及传导性听力丧失。特应性皮炎的发生率很高。女性携带者有不同程度的症状，例如牙齿异常，头发稀疏和出汗。

子宫外胚层发育不良（克劳斯顿综合征）：特征在于指甲发育不全或发育异常，头发稀疏，手掌和脚底角化过度。结膜炎和眼睑感染很常见，没有眉毛或睫毛。牙齿小，蛀牙频繁，但牙齿正常。膝盖和肘部的皮肤色素沉着。

EEC（外胚层发育异常，外翻，裂隙）综合征：遗传为常染色体显性遗传，表达可变且穿透性低。 EEC综合征可具有多种临床表现：眼趾甲（直肠指），指甲发育不全，唇裂，c裂，泪腺异常，皮肤干燥和白皙，头发和眉毛松弛，牙齿异常，听力下降，斜视。尿路异常等。皮肤活检显示毛囊和皮脂腺数量减少。

AEC（甲癣，外胚层发育异常，left裂/唇/pa裂）综合征（Hay-Wells综合征）：它是常染色体显性遗传，并表现出多种表达。婴儿出生时会出现皮肤扭曲和发红，包括甲强脊龙，宽鼻吸，上颌发育不全和and裂。头皮的炎性皮炎发展为脱发，并伴有眼睑和结膜炎。指甲缺失或发育不良和出汗减少。
Rapp-Hodgkin综合征：以常染色体显性遗传。前额，鼻子狭窄，伴有唇裂，c裂，牙齿发育不全，弯曲而粗大的头发，由于头皮皮炎引起的脱发和指甲发育不全。很少出现耳聋和尿道热。

原因

皮肤外胚层发育不良是由每种临床形式中几种不同基因的突变引起的。最常见的类型是X连锁少汗型外胚层发育不良，是X连锁的隐性基因，其中90％以上在男孩中表达。该基因位于X染色体臂章q11-21.1上，由EDA（ectodysplasin-A）基因的副产物ectodysplasin中的突变引起。此外，皮下外胚层发育异常很少与常染色体显性或隐性EDAR和EDARADD基因以及常染色体隐性WNT10A基因相关。经皮外胚层（Clouston的虹膜状外胚层发育不良）作为常染色体显性基因遗传，由编码产生连接蛋白30（细胞间间隙连接的组成部分）的GJB6基因突变引起。 AEC综合征，Rapp-Hodgkin综合征和EEC综合征是由TP63基因突变引起的。常染色体隐性遗传外胚层发育不良也与EDARADD基因的突变有关。在这种情况下，男人和女人都可以成为患者。 （删除）

继承

由于外胚层发育异常是通过多种方式遗传的，因此每种遗传模式都有不同的疾病风险。在遗传性常染色体隐性遗传的情况下，父母会成为突变的携带者，如果他们有小弟弟，他们生病的机会为1/4。相同的载体。另一方面，如果遗传为常染色体显性遗传，则有两种情况。如果父母之一是同一突变的患者，则孩子的兄弟有1/2的机会患上这种疾病。另一方面，如果父母双方都正常，则在孩子出生时是偶然的从头突变，在这种情况下，患者的下一个兄弟出生时患病的可能性非常低。在X连锁遗传学的情况下，男性母亲是携带者，而女性姐妹则有1/2的机会遗传母亲的突变。

诊断

诊断基于特征性临床症状。以头发发育不良，牙齿功能障碍，指​​甲发育不良，出汗障碍和皮肤疾病为代表的五种症状中的两种或两种以上可以诊断为外胚层发育不良。这可以通过基因突变测试得到证实，在发现突变的家庭中，也可以通过基因测试进行产前诊断。检查手掌的皮肤可以帮助诊断表皮腺发育不全。

治疗

没有具体的治疗方法，但是可以根据您的症状以补充方式进行帮助。非自愿性外胚层发育不良的患者由于汗腺不足而无法出汗或无法出汗，因此由于出汗而无法控制体温，这导致严重的高烧并难以控制体温。尤其是年轻人，病情严重，甚至成年患者也无法承受高温环境，因此需要特别护理以保持正常的体温。避免暴露在高温下，在炎热的天气中，请使用薄布或空调来控制温度。早期义齿护理和义齿的使用既可以美容也可以营养。眼科使用人工泪液来防止角膜损伤。就呼吸道而言，感染可通过支气管扩张药或抗生素积极治疗。在严重脱发的情况下，戴假发。